Pourquoi es-tu plus grand que moi? : 83 variations génétiques contrôlent la taille humaine

« Pourquoi es-tu plus grand que moi? »

Une étude internationale co-dirigée par l’Institut universitaire de médecine sociale et préventive du CHUV (IUMSP) sur la génétique de la taille humaine publiée dans « Nature » ouvre la voie à la médecine de précision.

Une étude internationale de grande envergure impliquant plus de 300 chercheurs en provenance des 5 continents et 700’000 participants publiée aujourd’hui dans « Nature » présente la découverte de 83 variations génétique contrôlant la taille humaine. Le chercheur Zoltán Kutalik, professeur assistant à l’Institut universitaire de médecine sociale et préventive du CHUV (IUMSP) et chef d’équipe à l’Institut suisse de bioinformatique (SIB)  a co-dirigé cette étude avec les professeurs Joel N. Hirschhorn de la Harvard Medical School (États-Unis), Panos Deloukas, de la Queen Mary University of London (Grande-Bretagne) et Guillaume Lettre Université de Montréal (Canada).

« Il était déjà connu que les parents dont la taille est supérieure à la moyenne ont souvent des enfants plus grands que la moyenne, et vice-versa, souligne le professeur Kutalik. Nous nous doutions donc que la transmission de l’information génétique des parents aux enfants était le facteur principal pour déterminer la taille d’un individu. Notre étude a permis de prouver que c’était effectivement le cas.»

La taille humaine comme point de départ vers la médecine de précision

 « Dans le cas de notre étude, nous avons utilisé la taille à l’âge adulte comme caractéristique physique observable simple afin de comprendre comment l’information contenue dans notre ADN permet d’expliquer que nous soyons tous différents. L’idée était que si nous parvenions à comprendre la génétique de la taille chez l’être humain, nous pourrions ensuite appliquer ces connaissances pour développer des outils génétiques capables de prédire d’autres caractéristiques, ou le risque de développer des maladies communes. »

Les résultats de cette étude sur la taille humaine permettront donc de guider l’identification de variations génétiques qui influencent le risque de développer des maladies humaines. À long terme, ces variations serviront d’outils précieux dans un contexte de médecine de précision permettant – grâce à d’importantes bases de données à l’image de la Biobanque de Lausanne -  d’identifier une maladie et prédire sa sévérité ainsi que sa réponse aux médicaments.

Les chercheurs ont ainsi trouvé plusieurs gènes intéressants qui pourraient représenter de bonnes cibles thérapeutiques pour les problèmes de croissance souvent observés chez les enfants. Par exemple, ils ont démontré que des variations qui altèrent l’activité d’un gène qui s’appelle STC2 augmente la taille des individus qui les portent dans leur ADN en agissant sur certains facteurs de croissance. « Dans ce sens, évaluer si des médicaments qui bloqueraient l’activité de STC2 auraient un impact sur la taille nous semble très prometteur », conclut le professeur Kutalik.

Source: communiqué CHUV, 2 février 2017

Cette étude à également bénéficié d'un financement du Fonds national suisse (FNS).

Lien vers l'article:

1 Etude: Rare and low-frequency coding variants alter human adult height (online publication)

 

 

 

 

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Projets de recherche et mandats concernés: 
Collaborateurs impliqués: 

                         

IUMSP | www.iumsp.ch
Institut universitaire de médecine sociale et préventive
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+41 21 314 72 72 | iumsp@chuv.ch

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